El cromosoma 21 es uno de los más pequeños entre los 23 que conforman el genoma humano. Está asociado a la enfermedad conocida como Síndrome de Down, que es causada por una copia extra del cromosoma 21 que supone la aparición de un desarrollo anómalo en los niños que poseen esta trisomía.

Este defecto genético afecta a 1 de cada 700 nacimientos, es decir, a un porcentaje importante de niños en el mundo. Esto ha llevado a que el cromosoma 21 fuera el segundo, después del número 22 secuenciado en diciembre de 1999, descifrado de forma completa, esta vez por un grupo internacional de 170 personas liderado por científicos alemanes y japoneses de cinco instituciones que han realizado un trabajo coordinado desde principios de los años 90.

Virtualmente todos los genes codificados en este cromosoma han sido identificados, lo que permitirá una mejor comprensión de los mecanismos moleculares del Síndrome de Down y otras enfermedades relacionadas.

Este enorme esfuerzo permitió identificar los 33.546.361 pares de bases del cromosoma 21, apoyados en estos resultados ahora sabemos que dicho cromosoma contiene 225 genes. De ellos 127 están claramente caracterizados, mientras que 98 fueron descubiertos mediante predicciones hechas por computador. Ya se conocen las funciones de 103 de los 127 genes caracterizados. El próximo paso será descubrir qué hacen los demás. Algunos podrían estar relacionados con enfermedades genéticas como la sordera, los tumores sólidos, una forma de psicosis depresiva, etc.

Especial interés causa saber que 14 genes situados en el cromosoma 21 intervienen en enfermedades monogénicas severas como el Alzheimer, una forma de epilepsia, condiciones de autoinmunidad y también un incremento de susceptibilidad frente a la leucemia.

El hecho de saber que el cromosoma 21 codifica 225 y el 22 hace lo propio con 545, nos hace aventurar un cálculo: el número de genes humanos puede ser de unos 40.000, cifra mucho menor a la esperada.