Edición Genética, la modificación de nuestros genes ya no es ciencia ficción

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  • 30 Julio, 2019

La tecnología de edición genética llamada CRISPR ha llegado para revolucionar el mundo científico. Gracias a esta tecnología actualmente los investigadores tienen la capacidad de manipular las células y su ADN, pudiendo ser utilizada en estudios que buscan eliminar diversas enfermedades infecciosas y crear nuevos tratamientos médicos para enfermedades como el cáncer. Con respecto a este tema se conversó con el Dr. Benjamín García-Bloj, experto chileno en la técnica CRISPR.

A finales del 2018, una noticia provocó revuelo mundial. El científico He Jiankui, de la Universidad de Ciencia y Tecnología de China, había logrado generar embriones humanos con una mutación genética que confirió a las gemelas provenientes de estos embriones, resistencia al Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH). Tras este hecho se hizo conocida la técnica de edición genética, la cual nunca había sido utilizada en humanos y que, por consiguiente, generó debates a nivel mundial tanto en redes sociales como en la comunidad científica sobre las normas y la ética de su utilización en las personas.

Para entender qué es la edición genética es preciso primero entender qué es el genoma. Casi todas las células que componen nuestro cuerpo tienen un genoma, que es una cadena de ADN formada por la combinación de cuatro diferentes ácidos nucleicos a los que se les conoce como las bases A, G, C y T, y que está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. El genoma es común para todas las células humanas y está compuesto por unos tres millones de pares de bases, donde están insertos nuestros genes. Estos tienen la información para la generación de los materiales necesarios para la construcción y función de cada una de nuestras células

El Dr. García-Bloj, Director Médico de Magenta Genetics, experto en epigenética y edición genética, explica que las bacterias son organismos formados por una célula, que también poseen su propio genoma. Pueden ser atacadas por virus que se introducen en ella e insertan su genoma viral, para utilizar su maquinaria para replicarse.

Dr. García-Bloj, Director Médico de Magenta Genetics, experto en epigenética y edición genética.

Al respecto, el año 1987, Francis Mojica, microbiólogo e investigador de la Universidad de Alicante, España, publicó un trabajo que describía como la bacteria Streptococcus Pyogenes se defendía de las infecciones por virus. Esto lo hacen utilizando una gran enzima o proteína, conocida como CRISPR, que con una guía de ácido ribonucleico (ARN) logra reconocer una secuencia muy específica del material genético del virus, y posteriormente lo corta de una forma muy precisa para destruirlo.

El año 2012, las investigadoras Emmanuelle Charpentier en la Universidad de Umeå, Suecia y Jennifer Doudna, en la Universidad de California en Berkeley, Estados Unidos, publican un artículo en el que transforman esa maquinaria de la bacteria, CRISPR, en una herramienta de edición para que reconociera secuencias específicas de un gen que se quisiera intervenir, de cualquier genoma –no sólo de un virus–.

Según indica García-Bloj, “esto abrió gran número de posibilidades, ya que, por su parte, la misma célula a la que se le corta el genoma posee su propia maquinaria de reparación”, agregando que “es capaz de volver a unir la hebra, por lo que, además, se puede poner un nuevo fragmento de un gen. Por ejemplo, se puede cortar un gen mutado que está provocando el crecimiento desmedido de las células malignas que conforman un tumor cancerígeno, y se puede insertar una corrección de la mutación para impedir el crecimiento de la célula maligna”.

La edición genética ya no es ciencia ficción, sino que una tecnología muy fácil de utilizar, pero “debemos estar atentos; van a venir cambios y si no hay un referéndum, ni consulta popular para que la sociedad completa se informe, nos va a pasar, que no vamos a poner el paso de cebra hasta que tengamos un nuevo accidente” indica el Dr. García-Bloj refiriéndose al caso de las gemelas.

Investigación contra el cáncer

La edición genética no sólo puede ser usada para cortar y corregir genes que provocan la enfermedad, sino que también puede aumentar la activación de genes que podrían estar detenidos y que tienen un rol protector, indica el especialista.

Comenta que en su etapa postdoctoral en Harry Perkins Institute of Medical Research de Australia, utilizó una CRISPR que poseía la capacidad de reconocer secuencias específicas de genes supresores de tumores cuya función era impedir su generación en células de cáncer de mama, pulmón y estómago, y que se encontraban dormidos o inactivos en estas patologías. “La proteína CRISPR que usamos no tenía la capacidad de cortar los genes si no le insertábamos un factor que poseía la propiedad de activar a los genes supresores de tumores dormidos, forzando a la célula cancerígena a expresarlos, recuperando los niveles en las células cancerígenas y que las obliga a morir. De esa forma el tumor revierte su crecimiento”.

Su trabajo fue realizado in vitro, o sea, de manera directa en células cancerígenas, por lo que aún faltan más estudios para ser llevados al cuerpo humano. Sin embargo, un grupo en Australia está utilizando este CRISPR con la capacidad de activar genes supresores de tumores en animales.

La edición genética no sólo puede ser usada para cortar y corregir genes que provocan la enfermedad, sino que también puede aumentar la activación de genes que podrían estar detenidos y que tienen un rol protector. De este modo, puede no sólo curar enfermedades, sino que ayudar al nuevo desarrollo de los seres vivos y plantas.

Los efectos no deseados

Gracias a la tecnología de CRISPR, la edición genética se está utilizando con facilidad en muchas aplicaciones: desde su uso en medicina, hasta la mejora de alimentos. Un ejemplo de esto último es la modificación de papas para que no se deterioren tan rápidamente.

Sin embargo, y al conocerse el experimento de las gemelas, el Dr. García-Bloj hizo ver antecedentes científicos publicados en la revista científica Nature, donde “se demostró que esta mutación expone a riesgo de mortalidad por el virus de la influenza, un virus al que estamos mayormente expuestos”.

“Inadvertidamente se condenó a esas dos niñas y su descendencia a tener una vulnerabilidad contra ese virus”, explica. “Debemos tener mucho cuidado, ya que la capacidad de la herramienta es muy buena, pero también debemos avanzar en el conocimiento de nuestro genoma. Siempre nos fascinamos con entender los genes, pero ellos ocupan solo el 2% de nuestro genoma, en el 98% restante, existe mucha información de cómo se regulan o cómo se controlan o cómo interaccionan esos genes”, indica García-Bloj. “Un cambio en una parte del genoma puede generar, no solo lo que deseamos, sino que efectos no deseados, como ocurrió en el caso de las gemelas”, concluye.

Autodiseño genético: ¿Habrá tiempo para colocar el freno?

Para García-Bloj, el mayor rol de CRISPR o la edición genética en la actualidad es su rol de ayudar a comprender qué hace o qué no hace cada uno de nuestros genes. “En una segunda etapa podría ser utilizada como herramienta de diagnóstico, y en el futuro, se podría usar ya no como una herramienta, sino más bien como un tratamiento”, señala.

“Cuando lleguemos a utilizar CRSPR o la edición genética como elemento para corregir mutaciones para curar enfermedades, será importante estar preparados e informados como sociedad, para entender cuáles son sus alcances, porque la edición genética ya no es ciencia ficción”, dice, “por lo que tenemos que saber hasta dónde queremos llevarlo”.

García-Bloj concluye al respecto que “el desafío del científico es estar conectado con el resto de la sociedad para informarla y saber qué necesita, o qué se está dispuesto a aceptar, porque de lo contrario, vamos a terminar con situaciones como edición genética para tener más fuerza, o que el corazón sea más eficiente en procesar el oxígeno y lograr una capacidad aeróbica mucho mayor, o aumentar la inteligencia”.

En su libro póstumo Breves respuestas a las grandes preguntas, el célebre físico Stephen Hawkins dice: “ahora estamos entrando en una nueva fase de lo que podría llamarse evolución auto diseñada, en la que podremos cambiar y mejorar nuestro ADN. Hemos mapeado el ADN, lo que significa que hemos leído ‘el libro de la vida’, por lo que podemos comenzar a escribir correcciones”.

Aludiendo a esta visionaria obra, el Dr. Benjamín García-Bloj envía un último mensaje: “debemos estar atentos; van a venir cambios y si no hay un referéndum, ni consulta popular para que la sociedad completa se informe, nos va a pasar que no vamos a poner el paso de cebra hasta que tengamos un nuevo accidente”.

 

 

 

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