Enfermedades poco frecuentes en Chile: Acercamiento desde el punto de vista genético
26 Noviembre, 2021
Existen enfermedades que no solemos conocer, que no son nombradas comúnmente, pero que padece parte de la población. Son clasificadas como poco frecuentes cuando estas afectan a menos de 1 cada 2.000 personas. Precisamente a investigar estas enfermedades raras es que se dedica Juan Calderón Giadrosic, PhD. en Genética Humana y Biología Molecular, Ingeniero en Biotecnología Molecular y Docente de a Universidad Del Desarrollo, quien estuvo en el programa Ciencia Abierta, dictando una charla donde pudimos conocer más afondo esta temática.
En la ocasión, el experto en genética humana explicó qué son las enfermedades poco frecuentes, por qué se trabaja en este tema y hacía dónde se debe ir en cuanto a este trabajo. “Se tendía a pensar antes que, como estas enfermedades les ocurrían a muy pocas personas, entonces tenían baja prioridad en los sistemas de salud, pero esa realidad ha ido cambiando”.
Lo anterior se debe a que el 50% de las enfermedades poco frecuentes afecta a niños y niñas, se agrega además que son cerca de 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas y van en aumento, de este gran número, un 80% tiene un origen genético definido y el resto, 20%, tiene orígenes infecciosos, inmunológico, oncológicos, entre otros. “Si uno hace el cálculo sumativo, deduce que las enfermedades raras pueden llegar afectar a un 8% de la población y por lo tanto si hacemos el ejercicio de estimar cuantas personas podrían estar afectadas en Chile, este número puede llegar a ser más de 1 millón de personas”.
Además, el Ingeniero en Biotecnología Molecular expuso sobre el rol de la genética en el desarrollo de las enfermedades, dada su especialidad, en este sentido el especialista señaló que “las enfermedades de origen genético (ejemplo Síndrome de Down, Acondroplasia, etc.) son causadas en general por variantes genéticas que son poco frecuentes en la población, lo que tiene que ver con que las causas genéticas no se acumulan, sino que se mantienen en un número bajo, pero tienen un tamaño de efecto alto, lo que quiere decir que cuando esa variante le ocurre a un humano, la enfermedad se manifiesta sin que sea necesario ningún factor ambiental, estas son las enfermedades poco frecuentes”.
Respecto al estudio de estas variantes genéticas, la genómica (que se define como el conjunto de disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas y sus aplicaciones en terapia génica, biotecnología, etc.) el docente comenta que “esta manera masiva de estudiar la información completa de un genoma de un paciente no es tan antigua, empezó cuando se desarrolló tecnología que permitió leer el genoma humano de manera rápida, eficiente y cada vez a un menor costo”.
Durante la charla el especialista además entregó recomendaciones sobre las oportunidades que existen hoy en día para los futuros investigadores en materia de genómica, además de responder a todas las preguntas realizadas por el público que fueron desde el autismo hasta enfermedades de tipo intestinal.
