Así habla nuestra genética

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Uno de cada dos chilenos tiene genes africanos. La herencia indígena proviene mayormente de las mujeres. La zona centro sur tiene mayor presencia de ADN europeo y el grupo socioeconómico ABC1es el que menor presencia americana tiene. Es contradictorio, pero razonable: es el mapa genético de los chilenos.

Las “paletas”, que en rigor se denominan incisivos superiores, pueden señalar la existencia de genes indígenas si son cóncavos en su cara interna. “Se llama diente en pala y es bastante frecuente en poblaciones de origen americano”, explica Francisco Rothhammer, líder del proyecto “Candela”, el estudio genético más grande que se ha realizado a la fecha en el continente.

Esta investigación, impulsada por el University College de Londres, trabaja de manera transversal con científicos y voluntarios de Chile, México, Colombia, Perú, Argentina y Brasil. Durante la primera fase se recogieron muestras para casi ocho mil personas, dos mil de las cuales corresponden a nuestro país. “Hemos descubierto genes que determinan ciertas características, y que pueden ser usados para establecer la ancestría de una persona”, cuenta Rothhamer.

Hoy, en la etapa de evaluación y análisis de los resultados, han surgido nuevos antecedentes para comprender la genética local. Por una parte, se confirman los datos que se conocían y que a la vez coinciden con otros estudios en la materia (ver más abajo): un chileno tiene en promedio un 44% de genes indígenas, 52% europeos y 4% africanos. Y es más: al menos la mitad de la población tiene algún antepasado africano, una realidad que sorprende ante la ausencia de rasgos que lo delaten, pero que se explica fácilmente: “si están en muy baja proporción no se manifiestan físicamente”, dice el también académico del Instituto de Alta Investigación de la Universidad de Tarapacá.

En algunas regiones, la presencia de genes africanos es mayor que en otra. Así ocurre en el extremo norte del país, que fue ex territorio peruano, donde la esclavitud se prolongó más tiempo. En Santiago también tienen una alta presencia, al igual que en Valparaíso: “la mayor parte de los esclavos se vendía en la capital, y el puerto era una de las rutas de ingreso”, explica Rothhammer.

El mestizaje

La presencia indígena marca una curva en el territorio chileno. En el norte, entre Arica y Coquimbo, y en el sur, entre La Araucanía y Aysén, los genes de origen americano superan el 50%. Solo en las regiones del centro sur, Valparaíso y Magallanes lidera el componente europeo, explicado por las oleadas de inmigrantes de los siglos XIX y XX.

A estas situaciones, ya conocidas, se suma un nuevo antecedente: “Hemos encontrado que hay una tremenda diferencia en la composición genética de mujeres y hombres que dieron origen a la población chilena”, dice Rothhammer. “La mayor parte de los genes americanos, alrededor del 85% según nuestras cifras preliminares, son de origen femenino. El resto masculino lo aportaron los conquistadores y los grupos de europeos que ingresaron después al país”, detalla. Esto se explica porque durante los primeros 50 años de La Conquista los que llegaron fueron fundamentalmente hombres.

Aplicaciones prácticas

Conocer los antecedentes genéticos de una población abre numerosas posibilidades. Una de ellas es el estudio de las enfermedades que las afectan. En este sentido, Rothammer trabaja en un proyecto paralelo con la Universidad de Heidelberg, en Alemania, que investiga la asociación entre la presencia de los genes indígenas en Chile y el cáncer de vesícula: “Este es el país donde se presenta más este tipo de cáncer”, explica el académico.

“Queremos ver si esto realmente se vincula con los genes de origen americano -que pueden ser en el sur, los mapuche y en el norte, los aymaras-, o si tiene relación con los hábitos alimenticios, como la ingesta de merkén”, detalla. Hay bastante evidencia, agrega, de que en poblaciones mapuche es alta la prevalencia de este cáncer.

Otros estudios

El interés por develar la genética chilena se ha extendido a distintos grupos de investigación en Chile. Uno de ellos es Chile Genómico, de la Universidad de Chile, que llegó a conclusiones similares en la distribución local del ADN europeo, indígena y africano.

Además, este estudio realizó un análisis genético por nivel socioeconómico, que arrojó que el grupo ABC1 posee un 40% promedio de genes amerindios, el C2 un 44% y el C3, 48%. Mientras que el D y E, un 54%. Las diferencias dentro de cada grupo son amplias: por ejemplo, en el ABC1, los rangos van entre un 4% y 75% de genes amerindios.

Otra investigación fue realizada conjuntamente por la Pontificia Universidad Católica y la Universidad del Desarrollo, y publicada este año por la revista Nature Communications. El estudio, denominado “Caracterización genética de los chilenos refleja patrones históricos de inmigración”, detalló, entre otros aspectos, que la población chilena posee una alta frecuencia de una variante genética que la hace más resistente al cólera.

Fuente: Revista Chile tiene su Ciencia Nº 6. Diciembre 2015.  Ver otros contenidos de la revista.